SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL – DIAGNÓSTICO TARDIO EM INFANTE COM DIABETES INSIPIDUS ASSOCIADO

SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL – DIAGNÓSTICO TARDIO EM INFANTE COM DIABETES INSIPIDUS ASSOCIADO

• Autor
• Davi Amaral Cesário Rosa
• Co-autores
• Carlos Daniel Pereira Carvalho , Luciana Ansaneli Naves
• Resumo

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  INTRODUÇÃO?: A Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) é causada pela exposição ao álcool em período intrauterino, podendo ser responsável por prejuízos ao crescimento e desenvolvimento neuromotor da criança. Sua associação com o Diabetes Insipidus (DI) é pouco descrita, carecendo de mais estudos. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 8 anos, com diagnóstico DI há 1 ano, encaminhada ao serviço de endocrinologia para acompanhamento do DI, em uso de desmopressina. Na consulta, avaliou-se a presença de déficit cognitivo moderado, baixa estatura para a idade, indicando retardo no crescimento, microcefalia e ?fácies sindrômicas para SAF. Na investigação clínica, a mãe referiu ter feito uso de álcool durante a gestação. Realizou tomografia computadorizada de crânio e sela túrcica, que não apresentaram alterações. Paciente foi encaminhada à genética, sendo solicitada cariotipagem, apresentando cariótipo 46 XX, sem alterações. Excluídas síndromes genéticas como diagnóstico diferencial, confirmou-se diagnóstico de SAF. DISCUSSÃO: Parte do espectro dos distúrbios alcoólicos fetais, a SAF decorre da exposição intrauterina ao álcool. É diagnosticada clinicamente pela presença de dismorfias faciais (fissura palpebral curta, lábio superior fino, filtro plano), deficiência no crescimento, disfunções do sistema nervoso central e prejuízo neurocomportamental, independentemente da confirmação do uso de álcool durante a gestação. O aconselhamento pré-natal e acompanhamento pediátrico são importantes para a prevenção e detecção precoce da SAF. Porém, em muitos casos, seu diagnóstico é negligenciado. A presença de DI, como no caso relatado, não tem associação estabelecida com SAF, mas foi apontada em um teste laboratorial. Exames de neuroimagem e cariotipagem são úteis para descartar diagnósticos diferenciais. Sua condução baseia-se na opinião do especialista, consistindo no suporte e manejo de comorbidades. CONCLUSÃO: Desse modo, o consumo de álcool na gestação deve ser abordado nas consultas pré-natais, devendo ser levantada suspeita de SAF quando ele for confirmado ou houver ?alterações ao nascimento compatíveis?. No caso apresentado, o diagnóstico tardio se deu pela presença de alterações morfológicas compatíveis com a síndrome e confirmação do uso de álcool durante a gestação. A associação de DI com a SAF, relatada no caso, é pouco estabelecida na literatura e carece de maiores estudos.

• Palavras-chave
• Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal; Diabetes Insípido; Insuficiência de Crescimento
• Área Temática
• Temas Livres