SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK: MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DO GENE HPS1

SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK: MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DO GENE HPS1

• Autor
• Victor Fernandes Feitosa Braga
• Co-autores
• Camila Nakamura Perissê Pereira , Laís Araújo Souto , Lamys Fernandes Kozak , Alexandre Sampaio Rodrigues Pereira
• Resumo

• Introdução: A síndrome de Hermansky-Pudlak consiste em um distúrbio genético autossômico recessivo, no qual um dos genes afetado é o HPS1. É uma patologia multissistêmica que cursa com albinismo oculocutâneo, diátese hemorrágica e, em alguns casos, colite granulomatosa e fibrose pulmonar. Metodologia: Foi realizada uma revisão de literatura por meio da busca no PubMed/MEDLINE. Utilizou-se as palavras-chave (“Hermansky-Pudlak Syndrome” AND “HPS1”), encontrou-se 30 artigos entre os anos de 2000 a 2020. Como critério de inclusão, foram selecionados artigos publicados na íntegra, no idioma inglês, entre os anos de 2015 e 2020. Por fim, foram selecionados 6 artigos. Discussão: Os produtos do gene HPS1 são envolvidos na transferência dos melanossomas, lisossomas e corpos densos de plaquetas. Uma das causas da Síndrome de Hermansky-Pudlak é a mutação desse gene, que terá como manifestações clínicas o albinismo oculocutâneo, a diátese hemorrágica e como complicações mais graves a própria colite granulomatosa e a fibrose pulmonar. No ramo ocular, as manifestações clínicas incluem principalmente a redução do pigmento da íris e da retina, hipoplasia foveal culminando em redução da acuidade visual e nistagmo. Em se tratando da pele, destaca-se o albinismo, com a cor de pele variando do branco ao oliva, sempre mais clara que a dos membros da família sem a patologia. Além disso, cor do cabelo também tende a ser clara, variando do branco ao marrom. No caso da diátese hemorrágica, pode-se observar hematomas visíveis, sangramento gengival, epistaxe, sangramento colônico, aumento do sangramento menstrual em mulheres e de sangramento após cirurgias. A colite granulomatosa tende a ser grave em pacientes com mutações nesse gene. A fibrose pulmonar, é uma doença restritiva que quando instalada, costuma evoluir para a morte em 10 anos pela baixa resposta terapêutica que ao invés de curar, apenas retarda a progressão da doença. Essa fibrose progride rapidamente, normalmente entre os 30-40 anos, promovendo uma hipoxemia e dispneia cada vez mais debilitante. Conclusão: Em geral, as manifestações clínicas da mutação do gene HPS1 cursam com comprometimentos graves da saúde dos acometidos. As manifestações clínicas mais graves são colite granulomatosa e fibrose pulmonar, sendo o transplante pulmonar o único tratamento capaz de prolongar a vida desses pacientes com o pulmão debilitado. Logo, o aprofundamento de pesquisas genéticas e o aconselhamento genético é de extrema importância para o prognóstico satisfatório da Síndrome de Hermansky-Pudlak.

• Palavras-chave
• Fibrose Pulmonar, Síndrome de Hermanski-Pudlak, HPS1
• Área Temática
• Temas Livres