Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1c: Relato de Caso Clínico

Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1c: Relato de Caso Clínico

• Autor
• Beatriz Cintra Martins
• Co-autores
• Ana Giullia Martins Cappele , Bárbara Gregorino Lopes , Maria Eduarda Rosa Feltrini , Sophia Alves Wilhelms Benitez , Gláucia Regina Paiva Oliveira
• Resumo

• INTRODUÇÃO: A atrofia muscular espinhal tipo 1c (AME) é uma doença genética recessiva neurodegenerativa e grave. A clínica é heterogênea e inclui fraqueza muscular progressiva, arreflexia e hipotonia. O diagnóstico confirmatório é molecular e a constatação precoce é determinante no prognóstico. DESCRIÇÃO DO CASO: K.L.C.R, feminino, branca, 1 ano e 2 meses, filha de casal não consanguíneo, nascida de parto cesáreo, a termo. Apresenta relato de neurologista, aos 9 meses de idade, de hipotonia e arreflexia de membros inferiores, tremores em membros superiores, fasciculações de língua e baixo ganho ponderal. Possui atraso no desenvolvimento neuropsicomotor: sentou-se com apoio aos 6 meses, o que permanece até o momento, e não fixa em posição ortostática. Antecedente familiar de prima paterna com AME tipo 2. O diagnóstico de AME tipo 1c foi confirmado por teste genético, o qual mostrou deleção em homozigose do gene SMN1 e presença de 3 cópias do gene SMN2. Além de terapias multidisciplinares, a paciente realizou a aplicação de 4 doses de Nusinersena (SPINRAZA®) para bloquear o processo neurodegenerativo. Possui recomendação urgente de dose única de Onasemnogene (Zolgensman®). DISCUSSÃO: A AME é uma patologia fatal rara de origem genética, causada pela deleção ou mutação em homozigose do gene SMN, com formas homólogas SMN1 e SMN2, no cromossomo 5. Pode ser classificada pela idade de início e máxima função motora adquirida em tipos: 1(1a, 1b e 1c), 2 e 3. Sabe-se que a falta da proteína SMN causa degeneração de motoneurônios alfa, localizados no corpo anterior da medula espinhal, o que provoca fraqueza e paralisia. O número de cópias de SMN2 é o principal determinante da severidade da doença. De acordo com a literatura, até 19,7% dos pacientes classificados como portadores de AME tipo 1c tem 3 cópias de SMN2. As características clínicas incluem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, fraqueza muscular proximal dos membros e da musculatura axial e intercostal, hipotonia, arreflexia e fasciculações. O diagnóstico molecular é confirmatório. CONCLUSÃO: Para o sucesso das terapias indicadas para AME é imprescindível o diagnóstico precoce, visto que se mostram capazes de evitar o avanço do quadro neurodegenerativo quando usadas em estágios iniciais da doença. Entre as terapias específicas, atualmente aprovadas, tem-se o Nusinersen (Spinraza®), Risdiplam (Evrysdi®) e Onasemnogene (Zolgensman®). Sendo o último muito promissor por tratar-se de terapia gênica, ou seja, corrige o gene alterado, melhorando os níveis da proteína funcional.

   

• Palavras-chave
• atrofia muscular espinhal, doença neurodegenerativa, gene SMN, terapia gênica.
• Área Temática
• Temas Livres