Doenças raras e o Sistema Único de Saúde: avanços e perspectivas

Doenças raras e o Sistema Único de Saúde: avanços e perspectivas

• Autor
• Milena Barbosa Peixoto
• Co-autores
• Bruna de Souza , Maria Teresa Aires Cabral Dias , Matheus Viganô Leal , Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
• Resumo

• Introdução: As Doenças Raras são doenças crônicas, debilitantes cuja prevalência é muito baixa de 1,3 a cada 2000 indivíduos ou 65 a cada 100.000 indivíduos. Descreve condições que afetam uma pequena proporção da população quando comparada com doenças prevalentes na população em geral.
  Metodologia:  Neste estudo realizou-se uma revisão bibliográfica utilizando as plataformas: Scielo e Pubmed. Atribuiu-se data de publicação anterior ao ano de 2015 como critério de exclusão. Utilizou-se os termos “doenças”, “raras”, “políticas de saúde” como descritores de pesquisa. O plano de projeto referente a Rede Nacional de Doenças Raras também foi aplicado para a análise do estudo. Discussão: Hodiernamente, as doenças raras são condições patológicas que afetam pequena parte da sociedade, estimando-se a existência de 5000 a 8000 doenças raras já descritas. São divididas em dois eixos. O primeiro são as de origem genética, subdivididas em erros inatos de metabolismo, deficiência intelectual e anomalias congênitas ou de manifestação tardia. O segundo é de origem não genética e subdivididas em autoimunes, infecciosas e inflamatórias. Na área de diagnóstico e tratamento relacionados às patologias raras, esses são extremamente complexos. A dificuldade é primeiramente na escassez de recursos tecnológicos para o diagnóstico e posteriormente para o tratamento. Outro desafio é o acesso precário aos serviços de saúde especializados, pois são centralizados em grandes centros. Por fim, um tópico marcante é a falta de tratamento específico para a maioria das condições e a não incorporação ao Sistema Único de Saúde (SUS) de vários medicamentos. Contudo, há um crescente interesse na realização de estudos e projetos voltados às doenças raras. Destaca-se o projeto Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS) iniciado em 2019, que visa realizar um inquérito nacional sobre a epidemiologia, ao quadro clínico, aos recursos utilizados para diagnósticos, as medidas terapêuticas e aos investimentos direcionados aos portadores de doenças raras de origem genética e não genéticas no país. Conclusão: As doenças raras afetam de 8 a 10% da população, sendo de difícil diagnóstico e podendo levar a incapacitação ou óbito. Por serem de baixa incidência, não há uma especialização dos serviços públicos para atender aqueles que possuem essa condição, ou mesmo um mapeamento exato dessas doenças. Com isso, o projeto RARAS busca mapear algumas dessas doenças, para que aumente a representatividade e, assim, aumente as possibilidades de tratamento no meio público para com os seus portadores.

• Palavras-chave
• Doenças raras, doenças crônicas, Rede Nacional de Doenças Raras, doenças genéticas
• Área Temática
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