Alterações cardiovasculares e mucopolissacaridose: importância da ecocardiografia em unidades de média e alta complexidade.

Alterações cardiovasculares e mucopolissacaridose: importância da ecocardiografia em unidades de média e alta complexidade.

• Autor
• João Vinícius Nogueira Leal
• Co-autores
• Ana Paula Moia Rodrigues Viana , Anabela do Nascimento Moraes , Anderson Almeida Rosa , Gabriela Brito Barbosa , Kellen Freitas Silva de Almeida , Ludmila Oliveira dos Reis , Mayse Barbosa Lins , Paulo Roberto Tavares Tavares , Stefany Dantas Leite
• Resumo

• INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas por acúmulo de glicosaminoglicanos nos lisossomos celulares. Classificam-se em tipos I, II, III, IV, V, VI e VII de acordo com a enzima defeituosa envolvida. Embora alterações cardíacas sejam comuns, podem ser negligenciadas devido sintomas em outros sistemas. Portanto, o estudo ecocardiográfico é fundamental para identificar alterações anatômicas e funcionais desenvolvidas a longo prazo. Além de ressaltar que o atendimento seja especializado em unidades de média ou alta complexidade, conforme Lei nº 13.122/2.015, que institui o dia 15/5 como o “Dia de Conscientização das Mucopolissacaridoses”. Diante disso, buscou-se revisar a literatura para avaliar alterações cardiovasculares durante a evolução das MPS, para minimizar o impacto na qualidade de vida e recomendar abordagens terapêuticas eficazes nas doenças raras. MÉTODOS: A pesquisa trata-se de uma revisão integrativa com levantamento de artigos disponíveis na base de dados PUBMED de Janeiro de 2014 a Maio de 2024. Os Descritores em Ciências da Saúde (DeCS) utilizados foram “Mucopolysaccharidosis” e “Echocardiography”. Os critérios de inclusão foram artigos disponíveis gratuitamente e de acordo com a temática principal da pesquisa. Os critérios de exclusão foram artigos que estivessem sem resumo, revisões, estudos em animais e estudos sem dados disponíveis. RESULTADOS: Foram selecionados inicialmente 27 artigos, após a leitura do título, 14 foram elegidos para a leitura dos resumos, no qual 3 foram excluídos por não abordar a temática principal da pesquisa, totalizando 11 artigos para leitura integral. Sendo 5 relatos de caso e 6 estudos descritivos. DISCUSSÃO: Um estudo descritivo transversal revelou deformidade miocárdica do ventrículo esquerdo, hipertrofia e valvopatias acentuadas no tipo VI, II e I, moderada no tipo IV e leve no tipo III. Esses achados estão em concordância com outro estudo descritivo transversal que apontou estenose e regurgitação em valvas mitral e tricúspide de forma leve em 38% e 31% dos pacientes com MPS tipo III, respectivamente. Além disso, um relato de caso de MPS tipo VI corrobora com esses resultados, pois relatou regurgitação tricúspide discreta e valva mitral espessada com prolapso do folheto posterior, causando regurgitação moderada a grave. Foi apontado que valvopatias e hipertrofia miocárdica evoluíram desfavoravelmente com a idade. Vale ressaltar que as limitações do trabalho foram falta de dados sobre MPS tipo V e tipo VII. CONCLUSÃO: Conclui-se que, as principais alterações reveladas nos estudos ecocardiográficos são anormalidades no ventrículo esquerdo, como diferentes tipos de hipertrofia ventricular, alterações do aparelho valvar mitral e tricúspide como espessamento e insuficiência. Sendo assim, o ecocardiograma é fundamental na avaliação cardiovascular evolutiva de todos os pacientes com diagnóstico de MPS em atendimento nos serviços de média e alta complexidade.

• Palavras-chave
• Mucopolissacaridose; Ecocardiografia; Alteração cardiovascular.Mucopolissacaridose; Ecocardiografia; Alteração cardiovascular.
• Área Temática
• Políticas Públicas em Saúde