Associação entre Síndromes Genéticas, Cardiopatias e Alterações Psicossociais e Psicológicas: Uma Revisão Integrativa de Estudos Recentes.

Associação entre Síndromes Genéticas, Cardiopatias e Alterações Psicossociais e Psicológicas: Uma Revisão Integrativa de Estudos Recentes.

• Autor
• João Vinícius Nogueira Leal
• Co-autores
• Anabela do Nascimento Moraes , Anderson Almeida Rosa , Gabriel da Silva Souza , Gabriela Brito Barbosa , Kellen Freitas Silva de Almeida , Lucas Guilherme Medeiros e Silva , Mayse Barbosa Lins , Paulo Roberto Tavares Tavares , Ronald Caramês de Melo dos Santos.
• Resumo

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  Introdução e objetivos: As síndromes genéticas representam um conjunto heterogêneo de distúrbios causados por alterações no material genético, acometendo diversos sistemas do corpo. Cardiopatias congênitas são frequentes em diversas síndromes e paralelamente, surgem desafios psicossociais. Essas alterações estão presentes em várias síndromes genéticas, como na Síndrome de Down(Trissomia do 21); Síndrome Di Georgi(deleção 22q11). Buscou-se revisar a literatura para avaliar a associação entre as 2 síndromes genéticas supracitadas, cardiopatias e alterações psicossociais e psicológicas, bem como saber o seu impacto na qualidade de vida e identificar lacunas no conhecimento. Metodologia: Realizou-se uma revisão integrativa nas bases de dados PubMed e SciELO, focando em artigos dos últimos 10 anos sobre duas frequentes síndromes genéticas, as quais cursam com alterações cardiovasculares e/ou distúrbios neuropsiquiátricos: Síndrome de Down(SD),  Síndrome Di Georgi(SDG). Os estudos selecionados abordaram a prevalência e tipos de cardiopatias, bem como as alterações psicossociais e psicológicas associadas a essas síndromes. A triagem dos estudos foi realizada em duas etapas, com avaliação independente por dois pesquisadores, e a análise dos dados foi qualitativa. Resultado: A revisão confirmou prevalência de cardiopatias e alterações psicossociais e psicológicas associadas às síndromes genéticas estudadas. Por exemplo, na SD, cerca de 40% dos pacientes apresentam cardiopatias, principalmente defeitos do septo atrioventricular; apresenta-se também déficit cognitivos, sobretudo relacionados à atenção, função executiva e processamento verbal. Pacientes com SDG apresentam 49% de defeitos no arco aórtico e 29% para malformações como Tetralogia de Fallot e também atraso em atingir os marcos precoces do desenvolvimento, adultos comumente apresentam dificuldades na coordenação motora e equilíbrio, atraso na linguagem. Discussão: Os achados sugerem que as cardiopatias não apenas estão presentes nessas síndromes genéticas, mas também exacerbam as complicações psicossociais e psicológicas, estabelecendo um ciclo de agravamento mútuo. É fundamental uma abordagem terapêutica multidisciplinar para lidar com esses aspectos clínicos, buscando mitigar os efeitos desses acometimentos. Conclusão: Esta revisão evidencia a complexa inter-relação entre síndromes genéticas, cardiopatias e alterações psicossociais e psicológicas.  As síndromes estudadas apresentam alta prevalência de cardiopatias congênitas e problemas psicossociais, intensificados pelas cardiopatias, impactando negativamente a qualidade de vida. Estratégias terapêuticas abrangentes, com uma equipe multidisciplinar, são essenciais para melhorar a qualidade de vida desses indivíduos. Diretrizes clínicas e educação continuada para profissionais de saúde são fundamentais para um atendimento mais eficaz, resultando em uma melhor qualidade de vida para os pacientes.

• Palavras-chave
• Síndrome de Down; Cardiopatias congênitas; Cuidados pré-natais
• Área Temática
• Políticas Públicas em Saúde