ATUALIZAÇÃO SOBRE A CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA DA SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

ATUALIZAÇÃO SOBRE A CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA DA SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

• Autor
• Ytalo Magalhães Miranda
• Co-autores
• Antônia Aida Oliveira de Mendonça , Silvan Francisco Silva , Carmem Glória Palheta Godinho , Jannyara Sayaponara da Silva Sousa , Amanda Sousa França Veras , Geórgia de Jesus Ribeiro , Maria Eduarda Luzia Rebelo Freire , Glória Caroline Alexandre de Araújo , Clebson Pantoja Pimentel
• Resumo

• Introdução: A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética, autossômica dominante, com incidência de aproximadamente 1:50.000 a 200.000 nascidos vivos, de corrente de mutações no gene STK11. Os indivíduos com a síndrome apresentam amplo espectro de manifestação clínica, algumas pouco relatadas. Pacientes acometidos por esta síndrome possuem risco aumentado para várias formas de cânceres. Objetivo: Esta pesquisa teve como objetivo caracterizar clinicamente o SPJ, bem como apresentar os principais tipos de câncer associados. Materiais e Método: Trata-se de um estudo de revisão narrativa, a respeito das características clínicas da SPJ, realizada por meio de pesquisas nas bases de dados PUBMED e Scielo. Para selecionar os artigos foram utilizados os seguintes descritores: “Aspectos clínicos da SPJ”, sinais e sintomas clínicos da SPJ”, manifestações clínicas da SPJ e mutações e câncer no SPJ. Resultados: Os dados da literatura indicam a SPJ, clinicamente, caracteriza-se pela presença de pólipos gastrintestinal e pigmentação mucocutâneas. Um paciente que atenda aos critérios clínicos deve ser considerado portador de SPJ, mesmo que uma variante da linha germinativa causadora subjacente não seja identificada. Os estudos na área da oncologia mostram que os tipos de cânceres mais nesta síndrome são: câncer de ovário, mama, colorretal, pâncreas e estômago. Discussão: As apresentações clínicas mais comuns produzidas pelos pólipos, é a obstrução intestinal, dor abdominal e sangue nas fezes. As lesões pigmentares localizam-se preferencialmente ao redor dos lábios, mucosa oral, língua, nariz, as vezes também em volta dos olhos e nas regiões frontotemporais. As lesões dermatológicas manifestam-se ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. Com base nas recomendações recentes da Sociedade Europeia de Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia e Nutrição (ESPHGAN), a triagem genética da do gene STK11 é justificada em crianças e adolescentes com pigmentação perioral típica. A triagem genética pode ser considerada em adultos com pigmentação perioral típica isolada, mas é menos provável que produza uma variante patogênica com o aumento da idade. A vídeocápsula endoscópica tem sido indicada nos protocolos de vigilância para a avaliação deste segmento, permitindo a detecção precoce de lesões pré-malignas e carcinomas, indicando para polipectomia todas as lesões com mais de 10 a 15 mm. Cânceres no trato gastrintestinal, pancreático, mamário, ovariano, e pele são os mais frequentes, porém possuem prevalência que diverge de acordo com o estudo. Conclusão: A SPJ é uma entidade patológica clinicamente diversa, com múltiplas manifestações neoplásicas e risco muito elevado de desenvolver malignidade ao longo da vida, sendo o intestino delgado o órgão associado a hemorragias.

• Palavras-chave
• Síndrome de Peutz-Jeghers; Câncer; Caracterização clínica.
• Área Temática
• Epidemias Globais