Xeroderma Pigmentoso: Como soluções aos portadores dessa doença genética rara são universalizantes e promovem melhora na qualidade de trabalho

  • Autor
  • Thauani Isabelle Egilio
  • Resumo
  • Nesse trabalho, o objetivo é averiguar a deficiência de vitamina D (hipovitaminose D) como uma resultante do quadro do Xeroderma Pigmentoso e  propor soluções universais que possam agregar em melhorias na qualidade de vida desses portadores, bem como, da população brasileira como um todo. A justificativa para desenvolver essa pesquisa se pauta da grande incidência da doença no país, haja vista que o Brasil lidera o ranking mundial. No vilarejo de Araras (GO), a proporção de ocorrência dessa genodermatose rara é de 1 em cada 40 habitantes, indicando a necessidade de um tratamento rigoroso e plausível do Estado e a importância de investimentos direcionados a pesquisa científica. O Xeroderma Pigmentoso é uma síndrome genética rara, autossômica, recessiva e hereditária, que promove extrema sensibilidade aos raios ultravioletas e até então não possui cura, assim a doença é decorrente de falhas no processo de reparo do DNA que, ao não ter as lesões corrigidas acumulam mutações que desencadeiam outras patologias, tais como, neoplasias oculares, cutâneas, na medula óssea, na cavidade oral, estômago, pulmões e pâncreas, além disso pode estar relacionada com o desenvolvimento de outras comorbidades. Para averiguar a deficiência de vitamina D,  é feita uma pesquisa de estado da arte como meio de levantar toda a bibliografia existente que contemple essa temática, em seguida um estudo de campo com survey direcionada como uma ferramenta de obtenção de dados quantitativos, validados por meio de uma entrevista semiestruturada submetida a uma rigorosa análise de discurso, para elencar dados pontuais a respeito da problemática em questão. Diante dos resultados encontrados infere-se a carência de fotoproteção como uma constante entre os portadores, colaborando para o efeito mutagênico dos raios ultravioletas, condição que corrobora para o desenvolvimento de outras doenças, principalmente, carcinomas.  Dessa forma, avançando na melhor qualidade de vida e trabalho dos portadores.

  • Palavras-chave
  • Xeroderma Pigmentoso, Vitamina D, Soluções universalizantes.
  • Área Temática
  • (V) Ciências da Saúde
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