Relação do Autismo com a Síndrome do X Frágil: Causas, Sintomas e Tratamento

Relação do Autismo com a Síndrome do X Frágil: Causas, Sintomas e Tratamento

• Autor
• Paola Costa
• Co-autores
• Heitor Kubiak Ramos
• Resumo

• O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neurológica caracterizada por alterações na comunicação, comportamento e interação social. A Síndrome do X Frágil (SXF), por sua vez, é a principal causa hereditária de deficiência intelectual, resultante de mutação no gene FMR1. Estudos indicam uma significativa correlação entre ambas as condições, sugerindo sobreposição de sintomas e mecanismos neurobiológicos comuns. Analisar a correlação entre a SXF e o TEA, destacando semelhanças clínicas, causas genéticas e desafios no diagnóstico e tratamento, contribuindo para estratégias de identificação precoce e inclusão social. O estudo foi dividido em quatro etapas: (I) revisão bibliográfica em bases como PubMed, Scielo e Scopus; (II) aplicação de questionário online; (III) entrevista com Luz Maria Romero, psicóloga do Instituto Buko Kaesemodel, e visita técnica à instituição; (IV) elaboração de livro digital e físico sobre o tema, utilizando linguagem acessível e apoio de inteligência artificial. A revisão revelou que 50–60% dos indivíduos com SXF apresentam critérios para TEA e até 90% manifestam comportamentos autísticos. Verificou-se que o diagnóstico depende do PCR específico para FMR1, ainda não disponível na triagem neonatal. O Instituto Buko Kaesemodel, referência nacional, contabiliza 972 diagnósticos confirmados e reforça a importância da conscientização social. A relação entre SXF e TEA demonstra a necessidade de maior divulgação, capacitação profissional e ampliação do acesso aos testes genéticos. Compreender essa associação possibilita diagnósticos mais precisos, intervenções precoces e o fortalecimento de políticas públicas voltadas ao acolhimento e à inclusão.

   

• Palavras-chave
• Síndrome do X Frágil, Transtorno do Espectro Autista, FMR1, Diagnóstico precoce, Inclusão social.
• Modalidade
• Comunicação oral
• Área Temática
• Ciências da Saúde