Development and Performance Evaluation of a NoSQL Architecture for High-Dimensional Phenotypic Data Management in the Genomas Paraná Project

Saúde de precisão • Apresentador: Adriane Feijó Evangelista

O SNV rs3733609 C/T no gene TET2 em paciente com policitemia vera JAK2V617F-positiva: relato de caso

Genética de populações • Apresentador: Alexandre junio marques da silva

Integração de dados clínicos, genômicos e ctDNA como marcador preditivo de resposta ao tratamento e recidiva em pacientes jovens com câncer de mama triplo-negativo

Saúde de precisão • Apresentador: Arthur Shuzo Owtake Cardoso

Caracterização molecular de variante patogênica em SCN1A em paciente pediátrico com síndrome de Dravet no Amapá

Genômica • Apresentador: Beatriz Freire Gonçalves Holanda

Nova variante genética mitocondrial promove bloqueio do canal de oxigênio de COX1: um mecanismo de disfunção bioenergética na doença de Parkinson

Genômica • Apresentador: Matheus Caetano Epifane de Assunção

Sequenciamento Completo do Exoma no SUS: Estratégia Nacional para o Diagnóstico Molecular de Doenças Raras

Saúde de precisão • Apresentador: Natan Monsores

AVALIAÇÃO DO POLIMORFISMO IL1B rs16944 NA SUSCEPTIBILIDADE À INFECÇÃO PELO HCV

Genômica • Apresentador: Carolina Costa Monteiro

Associação entre fatores genéticos pleiotrópicos do transtorno depressivo maior e transtorno de estresse pós-traumático e dados de neuroimagem estrutural de uma coorte brasileira

Suscetibilidade genética a doenças complexas • Apresentador: Davi Radamés Abrantes Fernandes

Comparação de métodos de escore poligênico para esquizofrenia em uma população brasileira miscigenada

Suscetibilidade genética a doenças complexas • Apresentador: Diego Ortunes

Perfil de variantes germinativas no gene TP53: Análise comparativa de dados secundários e repercussões para a Síndrome de Li-Fraumeni

Genômica • Apresentador: Emanuel Portela Siqueira

Explorando a diversidade do MHC em larga escala: integração de variantes, alelos HLA e haplótipos em dados de NGS

Bioinformática • Apresentador: Nayane dos Santos Brito Silva

HumanPopGen APP/API: Arquitetura de armazenamento e visualização de efeitos regulatórios de SNVs

Bioinformática • Apresentador: Pedro Henrique Baia Graças

Perfil populacional de variantes farmacogenéticas de TPMT e NUDT15 associadas à toxicidade hematológica por tiopurinas: comparação entre o ABraOM e o gnomAD

Famacogenética • Apresentador: Felipe Azevedo Rosa

Variantes de perda de função em STS associadas a manifestações cardíacas: relato de dois casos.

Saúde de precisão • Apresentador: Fernanda de Souza Valente

Rastreamento genômico em pacientes com condições raras de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento.

Saúde de precisão • Apresentador: Gabriel da Conceição Balieiro

A Genetic Risk Score for Energy-Intake Regulation Captures Variation in Body Weight Across Distinct Admixed Populations

Genética de populações • Apresentador: Gabriela de Freitas Laiber Pascoal

Integrated Genomic and Proteomic Analysis of Variants in Mitochondrial Genes Reveals Destabilizing Impacts on OXPHOS in Leprosy

Genômica • Apresentador: Rafaela Siqueira Santos

Predição dos Traços de Personalidade do Big Five por meio de Escores Poligênicos em uma Amostra Brasileira

Bioinformática • Apresentador: Rafaella Ormond

Frequência do polimorfismo MDM2 (rs2279744) entre grupos populacionais: relevância farmacogenômica para a toxicidade da quimioterapia na população brasileira

Genética de populações • Apresentador: Glória Maria de Freitas Sousa

SNVs em GSTP1 podem comprometer a via anti-inflamatória (GSTP1-TRAF2) entre astrócitos e micróglia na doença de Parkinson

Saúde de precisão • Apresentador: Gustavo Barra-Matos

Análise comparativa das frequências alélicas de variantes no gene GLP1R na população brasileira e em diferentes populações globais

Genética de populações • Apresentador: Héria Martina Costa Neves

Genome-wide association study (GWAS) of hepcidin in a highly-admixed population - the 2015 ISA-Nutrition study

Genômica • Apresentador: Jean Michel Rocha Sampaio Leite

Identificação de variantes não-codificantes no gene BRCA2 na população brasileira: efeitos e expressividade no tecido mamário

Bioinformática • Apresentador: Rebeca da Serra Valente Pinheiro

Distribuição populacional do alelo farmacogenético CYP2C19*2: análise comparativa de bancos genômicos públicos

Famacogenética • Apresentador: Sanderson Breno Palheta Corrêa

Análise bioinformática de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas do gene NOTCH3 na CADASIL: perfil molecular e frequências alélicas em bases genômicas públicas.

Bioinformática • Apresentador: Jorge Antônio Fortunato Costa

Diagnostic and prognostic value of a four-transcription-factor panel in gastric adenocarcinoma

Saúde de precisão • Apresentador: Kauê Sant'Ana Pereira Guimarães

Caracterização do Joinville Stroke Biobank (JSB): Ancestralidade e Predisposição Genética ao AVC Isquêmico.

Suscetibilidade genética a doenças complexas • Apresentador: Leslie Ecker Ferreira

ALTERAÇÕES TRANSCRIPTÔMICAS E PROCESSOS BIOLÓGICOS NA ÍNSULA ASSOCIADOS À DOENÇA DE ALZHEIMER

Bioinformática • Apresentador: Leticia de Aguiar da Costa

Ancestry-related haplotypes associated with measures of central adiposity in a cohort of semi-isolated admixed Brazilians from quilombos remnants communities

Suscetibilidade genética a doenças complexas • Apresentador: Sophia Cardoso

Variante rs1933437 do gene FLT3 e sua associação com parâmetros hematológicos em pacientes com Leucemia Mieloide Aguda na Amazônia brasileira

Genômica • Apresentador: Talita Cruz dos Santos

HER2 COMO BIOMARCADOR PREDITIVO EM CÂNCER DE MAMA: CORRESPONDÊNCIA ENTRE STATUS IMUNO-HISTOQUÍMICO E INDICAÇÃO DE TERAPIA-ALVO EM PACIENTES ATENDIDAS NO SUS

Saúde de precisão • Apresentador: LETÍCIA SILVA CARNEIRO

Avaliação de estratégias de controle de contaminação bacteriana em dados de sequenciamento do genoma completo (WGS) advindos de amostras de saliva.

Genômica • Apresentador: Liriel Almodobar

Investigação por Ferramentas de Inteligência Artificial do impacto funcional e potencial de exon skipping no tecido gástrico de uma variante no gene MSH2 na População Brasileira

Bioinformática • Apresentador: Lorenzo da Silva de Anunciação

Caracterização in-silico da variante rara rs371352951 em indivíduo com surdez neurossensorial de uma população isolada do Nordeste Paraense.

Bioinformática • Apresentador: Louyse de Marilac de Sena Cordeiro

IDENTIFICAÇÃO DE DOENÇA DE KRABBE EM PACIENTE NÃO CONANGÍNEO NO ESTADO DO AMAPÁ: CARACTERIZAÇÃO CLÍNICO-MOLECULAR

Saúde de precisão • Apresentador: Thales Ilan de Castro Abrão

Educação científica em saúde de precisão: aproximação de estudantes do ensino médio com a Biotecnologia e a pesquisa em saúde.

Saúde de precisão • Apresentador: Vanessa Gabryelle da Silva Teixeira

GATA3 Genetic Variation in Amazonian Amerindian and Global Populations: Implications for Acute Lymphoblastic Leukemia Susceptibility

Genética de populações • Apresentador: Marcelo Braga de Oliveira

DOCKING MOLECULAR E ANÁLISE DE ESTABILIDADE DA VARIANTE CYP2C19 P427S EM COMPLEXO COM ESCITALOPRAM

Famacogenética • Apresentador: Marco Antonio dos Santos Dourado

Characterization of Human Endogenous Retroviruses in HHV-4-Associated Intestinal-Type Gastric Adenocarcinoma

Bioinformática • Apresentador: Marcos da Conceição

Contribution of CNV Burden to IQ and Its Interaction With Polygenic Scores in a Highly Admixed Population

Bioinformática • Apresentador: Marcos Leite Santoro

Cross-kingdom microbial interference generates artifactual variants in human WGS: ContaminOFF, a pre-alignment decontamination framework

Bioinformática • Apresentador: Victor Borin Centurion

APOL1 risk genotypes and HbAS are associated with kidney disease susceptibility and progression in an Afro-Brazilian Population

Suscetibilidade genética a doenças complexas • Apresentador: Vitória Brito Fontoura Lima

Segregação familiar da variante homozigótica MYL2 c.125G>A (p.Gly42Asp) em uma família com cardiomiopatia hipertrófica: série de casos

Saúde de precisão • Apresentador: Maria Elisa Lucena Sales de Melo Assunção

Perfil genômico do nefroblastoma e associação do ganho de 1q com características clínico-patológicas em uma coorte pediátrica de um hospital público terciário do Distrito Federal

Genômica • Apresentador: Maria Elvira Ribeiro Cordeiro

Depression Polygenic Score as a Predictor of Sleep Phenotypes and Longitudinal Insomnia Severity: Findings from the EPISONO Cohort

Suscetibilidade genética a doenças complexas • Apresentador: Mariana Moyses Oliveira

Atrofia muscular espinhal tipo 1 em paciente ribeirinha: integração de dados clínicos e genômicos em um contexto de barreiras de acesso à saúde

Saúde de precisão • Apresentador: Marina Albuquerque Cantuaria

Distrofia Muscular de Duchenne em paciente pediátrico: relato de caso com confirmação molecular

Genômica • Apresentador: Winícius Almeida Favacho