Simpósio de Susceptibilidade Genética Aplicada à Saúde

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De 18 a 20 de novembro Todos os dias das 08h00 às 18h00
Ribeirão Preto, SP Espaço de Eventos da FMRP-USP

Sobre o Evento

O Simpósio de Susceptibilidade Genética aplicada à Saúde será uma reunião científica interdisciplinar, organizada por pesquisadores do Genomas SUS e DECIT-MS, que reunirá especialistas nacionais e internacionais para discutir avanços nas pesquisas de susceptibilidade genética e seus impactos em doenças. Será uma oportunidade para discutir este relevante tema no contexto do avanço genômico atual e seus desafios para incorporação nas linhas de cuidados em saúde, particularmente considerando a diversidade genética da população brasileira. O evento está programado para ocorrer de 18 a 20 de novembro de 2024 na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP.

Palestrantes

  • Profa. Dra. Adriana Bastos Carvalho
  • Profa. Dra. Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos
  • Prof. Dr. David Livingstone Alves Figueiredo
  • Prof. Dr. Eduardo Martín Tarazona Santos
  • Dr. Fabio Passetti
  • Prof. Dr. Leandro Machado Colli
  • Prof. Dr. Michel Satya Naslavsky
  • Profa. Dra. Norma Lucena Cavalcanti Licinio da Silva
  • Stephen J. Chanock, M.D.
  • Jiyeon Choi, Ph.D., M.S.
  • Mitchell J. Machiela, Sc.D., M.P.H.
  • Timothy Myers
  • Roelof Koster, Ph.D.
  • Rafaela De Cesare Parmezan Toledo
  • Rodrigo Theodoro Rocha
  • Graziella Santana Feitosa Figueiredo
  • Carlos Eduardo Ibaldo Gonçalves
  • Profa. Dra. Lorena Lôbo de Figueiredo Pontes
  • Prof. Dr. Sonir Roberto Rauber Antonini
  • Profa. Dra. Angelica Beate Winter Boldt
  • Prof. Dr. Wilson Marques Júnior
  • Profa. Dra. Fabíola Traina
  • Prof. Dr. Victor Evangelista de Faria Ferraz
  • Dra. Marina Candido Visontai Cormedi
  • Dra. Bárbara Yasmin Garcia Andrade
  • Dra. Carolina Silva de Carvalho

Programação

Day 1: 18/11/2024 Day 2: 19/11/2024 Day 3: 20/11/2024
08h00 Registration Credenciamento
Local: Espaço de Eventos da FMRP-USP

Registration desk opening

08h30 Opening Abertura
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Opening.

09h00 - Stephen J. Chanock, M.D. Cancer Susceptibility: 15 years of GWAS revolution - Dr. Stephen Chanock (NCI-NIH) Palestra Sessão Internacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Dr. Chanock irá abordar os avanços no conhecimento de susceptibilidade genética dos últimos 15 anos e como esse conhecimento impactou o entendimento do impacto genético em fenótipos complexos como câncer, doenças cardiovasculares, metabólicas e outros. Irá discutir modelos de estudos de GWAS, incorporação de WGS no modelo, achados, dificuldades em diferentes fenótipos e ancestralidades. Irá discutir também o conhecimento gerado em estudos post-GWAS para entendimento de mecanismos moleculares.

10h10 Break Coffee break
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Break.

10h30 - Rafaela De Cesare Parmezan Toledo Genomas Brasil Program - Dra. Rafaela Toledo Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

O DECIT apresentará o Programa Genomas Brasil e os projetos em andamento, bem como seus resultados e impactos esperados. Ainda, serão discutidas as perspectivas para ampliar estudos de genômica na população brasileira e a incorporação de genômica na linha de cuidado do SUS.

11h00 - Prof. Dr. Eduardo Martín Tarazona Santos Genomic Diversity in Latin America: healthcare impact - Prof. Dr. Eduardo Tarazona (UFMG) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

A variabilidade genética populacional permitiu identificar regiões que impactam o binômio saúde-doença. Todavia, os dados gerados até o momento se concentram em populações europeias e pouco representativas das populações americanas. O Dr. Tarazona lidera uma série de iniciativas para identificar variantes latino-americanas que impactam a saúde, bem como a história de miscigenação. Irá discutir artigo recente de seu grupo na revista Cell sobre o assunto.

11h30 - Prof. Dr. Leandro Machado Colli Genomas SUS project: impact and perspectives - Prof. Dr. Leandro Machado Colli (FMRP-USP) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Dr. Colli apresentará o projeto Genomas SUS, uma rede colaborativa acadêmica que está sequenciando milhares de pacientes de diversas regiões do Brasil, de modo coordenado e criando hubs genômicos nas regiões. Os desafios para implantação, os protocolos e fluxos criados, bem como resultados preliminares serão discutidos.

12h00 Lunch Almoço
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Lunch.

13h30 - Graziella Santana Feitosa Figueiredo, Prof. Dr. Michel Satya Naslavsky Human resources training in genomics - Prof. Dr. Michel Naslavsky (IB-USP); Representante (DECIT) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Moderação: Graziella Santana Feitosa Figueiredo
Pequenas apresentações dos palestrantes seguida de mesa de discussão para avaliar caminhos para treinamento de recursos humanos em genômica na Graduação, Pós-Graduação e Especialização, tanto para atuarem em laboratórios clínicos, quanto em pesquisa de ponta. Serão discutidas perspectivas em andamento no país e seu impacto.

14h00 - Mitchell J. Machiela, Sc.D., M.P.H. Mosaicism and Susceptibility: the intersection of somatic and germline - Dr. Mitchell Machiela (NIH) Palestra Sessão Internacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Mosaicismo somático é uma alteração molecular identificada na última década com grande potencial de ser utilizado como um marcador de efeitos ambientais e somáticos no risco de desenvolver doenças. Esses mosaicismos somáticos, de baixa frequencia abaixo dos 60 anos, aumentando consideravelmente na terceira idade, reflexo de diversos processos biológicos, e se correlacionam com risco de desenvolver doenças como cardiovasculares, metabólicas, câncer e infecciosas. Dr. Machiela é um especialista na área e apresentará seu trabalho recente na revista Nature sobre mosaicismo no cromosso X e risco de doenças.

15h00 - Prof. Dr. Sonir Roberto Rauber Antonini R337H TP53 Adrenal Cancer in Brazil - Prof. Dr. Sonir Antonini (FMRP-USP) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

A palestra irá explorar o câncer adrenal associado à mutação R337H no gene TP53, com foco em sua prevalência no Brasil. O apresentador discutirá como essa mutação, predisposta a um maior risco de desenvolvimento desse tipo de câncer, é particularmente relevante na população brasileira. Serão revisados os mecanismos moleculares que levam à oncogênese, bem como os desafios no diagnóstico e tratamento da doença. Antonini também abordará a importância de estratégias de rastreamento e prevenção, ressaltando a necessidade de maior conscientização sobre essa condição. O objetivo da palestra é informar e fomentar discussões sobre pesquisas futuras e melhorias no manejo do câncer adrenal no país.

15h30 Break Coffee break
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Break.

16h00 - Profa. Dra. Fabíola Traina NGS Clinical Implications for Meyloid Neoplasm - Fabíola Traina Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Nesta palestra, a Prof. Dra. Fabiola explora as implicações clínicas do Next-Generation Sequencing (NGS) no diagnóstico e manejo das neoplasias mieloides. A apresentação abordará como o NGS aprimora a detecção de mutações e rearranjos genéticos em condições como leucemia mieloide aguda e síndrome mielodisplásica, proporcionando insights valiosos para o prognóstico e o tratamento personalizado desses pacientes.

16h20 - Profa. Dra. Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos Genomic Studies of Native Americans in Brazil: impact on healthcare - Profa. Dra. Ândrea dos Santos (UFPA) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Na palestra serão apresentados os avanços na pesquisa genética e suas implicações para as comunidades indígenas brasileiras. A palestrante discute como os estudos genômicos podem revelar variações genéticas que influenciam a predisposição a doenças, além de oferecer insights sobre a resistência a certas condições de saúde. Dra Santos também destaca a importância da valorização do conhecimento tradicional e como isso pode complementar as descobertas científicas. A interação entre genética e fatores ambientais é abordada, enfatizando a necessidade de abordagens personalizadas na saúde indígena. A palestra pretende promover uma reflexão sobre a ética na pesquisa com povos originários e a importância de incluir suas vozes no processo. Por fim, Ândrea propõe colaborações interdisciplinares que visem não apenas entender, mas também melhorar a qualidade de vida dessas populações.

16h40 - Profa. Dra. Angelica Beate Winter Boldt Genomic Studies in Isolated Communities: impact on healthcare - Profa. Dra. Angelica Beate Winter Boldt (UFPR) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Populações isoladas oferecem um modelo de grande interesse para identificação de variantes genéticas de suscetibilidade a doenças, uma vez que não somente o componente genético, mas também o sócio-cultural, incluindo hábitos de vida e de dieta, permanecem inalterados durante muitas gerações. A população Menonita tem origem frísio-alemã e originou a população Amish, tendo-se estabelecido em três colônias no sul do Brasil. Esta população apresenta um isolamento de 500 anos e uma rica história migratória, com pelo menos três eventos de gargalo de garrafa que reduziram sua variabilidade genética. Vastos registros genealógicos, somados a consanguinidade desta população, permitem uma compreensão mais aprofundada do seu perfil epidemiológico, incluindo uma possível herança de marcas epigenéticas, resultantes de diferentes rotas migratórias. Nesta palestra, serão abordados os resultados mais recentes do projeto Mennogen, vinculado a Rede SUS de Genomas, e as perspectivas dos resultados que advirão do sequenciamento de seus genomas.

17h00 Interação e Networking Bate-papo
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Interação e Networking.

08h30 - Dra. Carolina Silva de Carvalho, Prof. Dr. Eduardo Martín Tarazona Santos, Prof. Dr. Michel Satya Naslavsky, Rafaela De Cesare Parmezan Toledo, Stephen J. Chanock, M.D. Panel: What is the best reference genome for population studies in Brazil? - Prof. Dr. Eduardo Tarazona (UFMG), Dra. Carolina Carvalho (UFMG), Prof. Dr. Michel Naslavsky (IB-USP), Dra. Rafaela De Cesare Parmezan Toledo (DECIT). Painel
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Moderadora: Rafaela De Cesare Parmezan Toledo
O Brasil, com sua rica diversidade genética, apresenta um desafio único para os estudos genômicos populacionais. A escolha de um genoma de referência adequado é crucial para a acurácia e interpretação dos resultados. Este painel de especialistas reunirá pesquisadores de ponta para discutir os desafios e as oportunidades na seleção de um genoma de referência para estudos populacionais no Brasil. Serão abordados os seguintes tópicos: Genomas de referência atuais: Uma revisão crítica dos genomas de referência disponíveis e suas limitações para estudos brasileiros; e Impacto na pesquisa e na saúde: As implicações da escolha do genoma de referência para estudos de associação genética, medicina personalizada e saúde pública.

09h00 - Stephen J. Chanock, M.D. Genetic effects of Chernobyl radiation: the effect on next-generation - Dr. Stephen J. Chanock (NIH) Palestra Sessão Internacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

O desastre nuclear de Chernobyl, ocorrido em 1986, desencadeou uma série de estudos científicos para avaliar os impactos da radiação na saúde humana. Dentre as preocupações mais urgentes estava a possibilidade de danos genéticos transmitidos às gerações futuras. Nesta palestra, Dr. Stephen Chanock, do Instituto Nacional do Câncer dos Estados Unidos, apresentará os resultados de suas pesquisas sobre os efeitos genéticos transgeracionais da radiação em Chernobyl. O Dr. Chanock, um dos principais autores do estudo publicado na revista Science, compartilhará os detalhes de sua investigação, que analisou o genoma de filhos de indivíduos expostos à radiação do desastre.

10h00 Break Coffee break
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Break.

10h30 - Jiyeon Choi, Ph.D., M.S. Functional Evaluation of post-GWAS regions: new mechanisms on melanoma and lung cancer - Dr. Jiyeon Choi (NIH) Palestra Sessão Internacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

A Dra. Jiyein Choi, pesquisadora na área de genética de câncer de pulmão e melanoma, apresentará um seminário sobre os avanços recentes na compreensão dos mecanismos moleculares subjacentes ao melanoma e ao câncer de pulmão. Através de análises funcionais pós-GWAS (estudos de associação genômica ampla), a Dra. Choi e sua equipe têm explorado regiões genômicas identificadas como associadas a esses tipos de câncer, visando desvendar novos mecanismos moleculares que podem impulsionar o desenvolvimento e a progressão tumoral.

11h30 - Prof. Dr. Wilson Marques Júnior Genetic Variation in Neurological Diseases - Prof. Dr. Wilson Marques Júnior (FMRP-USP) Abertura
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

A palestra irá apresentar sobre o papel das alterações genéticas nas doenças neurológicas. A palestra abordará os avanços recentes na área, destacando a importância da genética para a compreensão, diagnóstico e tratamento de diversas condições neurológicas. O palestrante iniciará com uma visão geral das doenças neurológicas, destacando sua diversidade e complexidade. Serão apresentados estudos de caso e resultados de pesquisas sobre as bases genéticas de doenças como a distrofia muscular de Duchenne, a miopatia de Pompe e a neuropatia periférica hereditária. Serão discutidas as implicações do conhecimento genético para o diagnóstico precoce, aconselhamento genético e o desenvolvimento de novas terapias para doenças neurológicas. O Prof. Marques apresentará as perspectivas futuras da pesquisa em neurogenética, incluindo o potencial da terapia gênica e da edição genética.

12h00 Lunch Almoço
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Lunch.

13h30 - Prof. Dr. Michel Satya Naslavsky Impact of genetic alterations in APOE in the Brazilian Population - Prof. Dr. Michel Naslavsky (IB-USP) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

O gene APOE está envolvido no risco multifatorial para manifestação da Doença de Alzheimer (DA) e suas neuropatologias associadas. Nosso grupo e outros descreveram que o tamanho de efeito das variantes de APOE sobre DA podem ser modulados pela ancestralidade global dos indivíduos e local do gene. Resultados indicam que o papel da variante sobre neuropatologias se distingue daquele sobre o declínio cognitivo quando diferentes ancestralidades são consideradas por estratificação ou modificação, sugerindo que o efeito do gene é variável de acordo com a população e que outras vias podem ter efeitos relativos distintos sobre o risco.

14h00 Poster session Apresentação Pôster
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Poster session.

15h15 Break Coffee break
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Break.

15h30 - Mitchell J. Machiela, Sc.D., M.P.H., Timothy Myers LDlink: a comprehensive genomic tool with examples - Dr. Mitchell Machiela (NIH), Timothy A. Myers (NIH) Palestra Sessão Internacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

O estudo de associações genéticas é fundamental para a compreensão de diversas doenças e características complexas. A ferramenta LDlink emerge como um recurso indispensável nesse contexto, facilitando a análise de dados genômicos e a identificação de variantes genéticas associadas a fenótipos de interesse. Será demonstado como utilizar o LDlink para: 1) Calcular o desequilíbrio de ligação: Analisar a associação entre variantes genéticas em diferentes populações; 2) Identificar SNPs tag: Selecionar um subconjunto de SNPs que capture a maior parte da variabilidade genética em uma região; 3) Realizar análises de fine-mapping: Refinar regiões associadas a um determinado fenótipo, identificando os SNPs causais mais prováveis; 4) Visualizar dados genômicos: Explorar os resultados das análises de forma gráfica e intuitiva.

16h00 - Dr. Fabio Passetti Multisystem Inflammatory Syndrome and Severe COVID-19 in children have distinct metabolism pathways affected by pathogenic genetic variants - Prof. Dr. Fabio Passetti (Fiocruz-PR) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

A saúde pública de precisão é um conceito que integra a saúde pública e medicina de precisão. Ao aplicar o tratamento adequado no momento certo para a população correta, é possível otimizar a gestão de recursos públicos e melhorar o atendimento aos pacientes do SUS. Neste contexto, serão abordados os desafios e as oportunidades encontrados nos projetos com foco em saúde pública de precisão que o nosso grupo de pesquisa está desenvolvendo no Estado do Paraná.

16h30 - Dra. Marina Candido Visontai Cormedi How to Use Polygenic Scores in Brazil - Dra. Marina Cormedi (FMRP-USP) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Escores de risco poligênicos (PRS) são ferramentas para quantificar o risco germinativo de desenvolvimento de determinados fenótipos baseado na contribuição genética de alelos comuns, identificados por meio de estudos de associação genômica, que incluem majoritariamente indivíduos de ancestralidade europeia. Devido a diferenças de frequência alélica e de desequilíbrio de ligação, a habilidade de predição de risco de PRS em populações não europeias é menor, o que pode limitar sua aplicabilidade clínica em populações geneticamente diversas. Essa palestra irá discutir os desafios da implementação desses escores no contexto da diversidade genética brasileira e no sistema de saúde local.

17h00 Interação e Networking Bate-papo
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Interação e Networking.

08h30 - Profa. Dra. Lorena Lôbo de Figueiredo Pontes Impact of genetic alterations on Leukemia - Profa. Dra. Lorena Pontes (FMRP-USP) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

A palestra da Lorena Pontes mergulhará no complexo mundo das leucemias, com foco no papel fundamental das alterações genéticas no desenvolvimento e progressão dessas doenças hematológicas. A palestrante explorará como mutações em genes específicos podem afetar a proliferação celular, a diferenciação e a sobrevivência das células sanguíneas, levando ao surgimento de diferentes tipos de leucemias. A palestrante discutirá como o conhecimento das alterações genéticas está impulsionando o desenvolvimento de novas terapias direcionadas, como a terapia alvo molecular e a imunoterapia. Serão abordados os desafios atuais e as perspectivas futuras da pesquisa em genética das leucemias, incluindo a importância da medicina de precisão e a utilização de novas tecnologias para o diagnóstico e tratamento dessas doenças. Serão apresentados dados do projeto JP-2 da pesquisadora, financiado pela FAPESP. A palestra da Lorena Pontes mergulhará no complexo mundo das leucemias, com foco no papel fundamental das alterações genéticas no desenvolvimento e progressão dessas doenças hematológicas. A palestrante explorará como mutações em genes específicos podem afetar a proliferação celular, a diferenciação e a sobrevivência das células sanguíneas, levando ao surgimento de diferentes tipos de leucemias. A palestrante discutirá como o conhecimento das alterações genéticas está impulsionando o desenvolvimento de novas terapias direcionadas, como a terapia alvo molecular e a imunoterapia. Serão abordados os desafios atuais e as perspectivas futuras da pesquisa em genética das leucemias, incluindo a importância da medicina de precisão e a utilização de novas tecnologias para o diagnóstico e tratamento dessas doenças. Serão apresentados dados do projeto JP-2 da pesquisadora, financiado pela FAPESP.

09h00 - Roelof Koster, Ph.D. Hereditary cancer detection with Tumor sequencing - Dr. Roelof Koster (Netherlands Cancer Institute - NKI/AKV) Palestra Sessão Internacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

O Dr. Koster irá enfatizar a importância da detecção precoce de cânceres hereditários para o tratamento e acompanhamento de pacientes e seus familiares. Será explorada a capacidade do sequenciamento tumoral em identificar mutações germinativas associadas a síndromes de câncer hereditário, complementando os testes genéticos tradicionais. Serão discutidos os desafios da interpretação dos dados de sequenciamento tumoral, bem como as oportunidades para o desenvolvimento de novas estratégias de diagnóstico e tratamento. O Dr. Koster irá apresentar casos clínicos para ilustrar como a integração do sequenciamento tumoral na prática clínica pode melhorar o cuidado dos pacientes com câncer e seus familiares. Ainda, novas ferramentas desenvolvidas pareando sequenciamento somático com germinativo serão apresentadas e discutidas na palestra.

09h40 - Profa. Dra. Norma Lucena Cavalcanti Licinio da Silva Impact of Genomics on Immune Diseases - Profa. Dra. Norma Lucena (Fiocruz-PE) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Estudos de associação genômica ampla, sequenciamento de exoma e genoma completos foram fundamentais no mapeamento de loci de risco genético e na identificação de mutações associadas a várias doenças imunomediadas. As tecnologias genômicas também permitiram a definição molecular de novas doenças genéticas, levando a um melhor diagnóstico, prognóstico, aconselhamento genético e ao desenvolvimento de novas terapias.

10h00 Break Coffee break
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Break.

10h30 - Mitchell J. Machiela, Sc.D., M.P.H. Ewing Sarcoma: the relation of major genetic event (EWS fusion) and common genetic variation - Dr. Mitchell Machiela (NIH) Palestra Sessão Internacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Na palestra, o Dr. Mitch Machiela, do NCI-NIH, explorará a complexa interação entre polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e a fusão EWS, que é uma característica genética marcante do Ewing Sarcoma. Discussão sobre como SNPs podem influenciar a susceptibilidade ao Ewing Sarcoma e a resposta ao tratamento, além de seu papel na modulação da expressão gênica.

11h00 - Profa. Dra. Adriana Bastos Carvalho Cost-Effectiveness Evaluation in Genomic Applications in Brazil - Profa. Dra. Adriana Carvalho (UFRJ) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Na palestra sobre a avaliação de custo-efetividade de aplicações genômicas será mostrada uma análise de microcusteio do sequenciamento do exoma completo em uma unidade laboratorial do SUS, bem como uma análise de razão de custo efetividade incremental do rastreio familiar em cascata no contexto da cardiomiopatia hipertrófica.

11h30 - Prof. Dr. David Livingstone Alves Figueiredo Studies of Molecular Epidemiology in Brazil: Perspectives - Dr. David Livingstone (IPEC/Unioeste) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

A epidemiologia molecular representa um campo de pesquisa em rápida expansão que busca entender a relação entre a genética individual e a ocorrência de doenças em populações. No Brasil, essa área tem ganhado cada vez mais destaque, impulsionada por avanços tecnológicos e a crescente disponibilidade de dados genômicos. Os estudos de epidemiologia molecular podem contribuir para o planejamento de políticas públicas de saúde, direcionando os recursos para as áreas mais necessitadas e para a prevenção de doenças com maior impacto na saúde da população. A diversidade genética da população brasileira representa uma oportunidade única para o estudo de doenças complexas e a identificação de genes de suscetibilidade específicos para cada grupo populacional.

12h00 Lunch Almoço
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Lunch.

13h30 - Jiyeon Choi, Ph.D., M.S. Single-cell applications for functional studies of susceptibility loci - Dr. Jiyeon Choi (NIH) Palestra Sessão Internacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

A palestra irá explorar o potencial da genômica de célula única em estudos de susceptibilidade genética. Essa técnica inovadora permite analisar o genoma de cada célula individualmente, revelando uma complexidade genética antes inimaginável. Será discutido como os métodos tradicionais de análise genética, embora valiosos, não conseguem capturar a heterogeneidade genética dentro de um tecido ou órgão. A palestra explorará como a genômica de célula única pode ser aplicada para identificar novas variantes genéticas associadas a doenças complexas, como o câncer e doenças neurodegenerativas. Dra. Choi discutirá os desafios técnicos e analíticos associados à genômica de célula única, bem como as perspectivas futuras dessa tecnologia.

14h00 - Prof. Dr. Victor Evangelista de Faria Ferraz Rare Disease Network in Brazil - Prof. Dr. Victor Evangelista (FMRP-USP) Palestra Sessão Nacional
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

O Prof. Dr. Victor Evangelhista da FMRP abordará os desafios e avanços da Rede de Doenças Raras no Brasil. Em sua palestra, ele discutirá a importância da criação de uma rede integrada de atendimento para pacientes com doenças raras, destacando os avanços na pesquisa e diagnóstico genético. O professor também abordará as principais dificuldades enfrentadas pelos pacientes e seus familiares, como o acesso a tratamentos especializados e a escassez de informações. Além disso, serão apresentadas propostas para fortalecer a rede e garantir uma assistência de qualidade para todos os brasileiros com doenças raras.

14h30 - Dr. Fabio Passetti, Dra. Carolina Silva de Carvalho, Prof. Dr. Eduardo Martín Tarazona Santos, Prof. Dr. Michel Satya Naslavsky, Rodrigo Theodoro Rocha Panel: Large-scale bioinformatics analysis in SUS Genomes - Prof. Dr. Fabio Passetti (Fiocruz-PR ), Prof. Dr. Eduardo Tarazona (UFMG), Prof. Dr. Michel Naslavsky (IB-USP), Dra. Carolina Carvalho (UFMG) Painel
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Moderador: Rodrigo Theodoro Rocha
A miscigenação da população brasileira se registra em seu DNA e a torna única. Essa característica se torna um desafio ao usar recursos genômicos desenvolvidos com base majoritária na população europeia. Diante das reivindicações do cenário genômico por mais diversificação na área, alternativas de genomas de referência que promovem maior representatividade populacional tornam-se possibilidades palpáveis. Além da diversidade de origens no genoma de referência, é preciso considerar a confiabilidade, a replicabilidade e a compatibilidade dos dados com as ferramentas genômicas já existentes.

15h00 - Carlos Eduardo Ibaldo Gonçalves, Dra. Bárbara Yasmin Garcia Andrade, Dra. Carolina Silva de Carvalho, Profa. Dra. Adriana Bastos Carvalho, Profa. Dra. Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos Panel: SUS Genome Sequencing Flow - implementation and difficulties - Profa. Dra. Ândrea Santos (UFPA), Dra. Bárbara Yasmin (FMRP-USP), Dra. Carolina Carvalho (UFMG) Painel
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Moderador: Carlos Eduardo Ibaldo Gonçalves
Abordará os desafios e as necessidades para estabelecer um fluxo padronizado de sequenciamento genômico que garanta qualidade clínica para implementação de sequenciamento genômico no SUS. Serão discutidos aspectos técnicos da implementação, escolhas, protocolos e capacitação de profissionais, além das dificuldades e preparação necessária. As discussões também abordarão os casos de sucesso e as lições aprendidas, destacando a importância da colaboração entre instituições de saúde, pesquisa para superar obstáculos e garantir o bom andamento do projeto.

15h30 Break Coffee break
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Break.

15h45 Laboratory of Translational Oncology Guided Tour - Dra. Bárbara Yasmin (FMRP-USP) Visita técnica
Local: Laboratório Translacional de Oncologia

Visita guiada ao Laboratório Transçacional de Oncologia, onde são realizadas as atividades do Genomas SUS.

16h30 Closing remarks Encerramento
Local: Anfiteatro da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Closing remarks.

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Espaço de Eventos da FMRP-USP, 14049-900, Avenida Bandeirantes, Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto, São Paulo
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